Diferença entre SNP e Mutation | SNP vs Mutação

Diferença-chave - SNP versus Mutação

As variações de DNA são proeminentes entre os indivíduos. O polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) e a mutação são duas dessas variações que resultam nas diferenças de sequência de nucleótidos em organismos. A principal diferença entre SNP e mutação é que SNP representa uma única diferença de nucleotídeo no DNA, enquanto que a mutação representa qualquer alteração de DNA, incluindo uma única diferença de nucleotídeos. SNP é um tipo de mutação.

ÍNDICE

1. Visão geral e diferença de chave

2. O que é SNP

3. O que é Mutation

4. Comparação lado a lado - SNP vs Mutação

5. Resumo

O que é um SNP?

O polimorfismo de nucleótido único (SNP) é definido como uma diferença em um único nucleotídeo de um DNA em um local particular no genoma. Na maioria dos indivíduos, a mesma seqüência básica pode estar presente enquanto alguns indivíduos podem ter uma única diferença de nucleótidos na mesma localização do DNA. Estes são os SNPs que contribuem para as variações fenotípicas, variação nas características antropométricas, características de probabilidade da doença e respostas aos ambientes. Esta é a variação genética mais comum encontrada entre as pessoas. Assume-se que em cada 300 nucleótidos, um SNP pode ser visto. Isso revela que há mais de 10 milhões de SNPs no genoma humano. Os SNPs no genoma humano oferecem um recurso para mapear traços genéticos complexos.

SNP é um tipo de mutação conhecida como mutação ponto . Quando o SNP ocorre dentro de um gene ou na região reguladora de um gene, ele afeta a função do gene ao exercer uma maior influência sobre a doença. A maioria dos SNPs não tem efeito sobre a saúde ou o desenvolvimento. No entanto, algumas dessas diferenças genéticas provaram ser muito importantes no estudo da saúde humana. Os pesquisadores encontraram SNPs que podem ajudar a prever a resposta de um indivíduo a certas drogas, susceptibilidade a fatores ambientais, como toxinas e risco de desenvolver doenças específicas.

Algumas doenças bem conhecidas como anemia falciforme, β-talassemia e fibrose cística ocorrem principalmente devido a SNPs. As pessoas mostram diferentes níveis de susceptibilidade para uma ampla gama de doenças humanas. É principalmente devido a SNPs no genoma humano. A gravidade da doença e a forma como o corpo responde aos tratamentos também são decididos pelos SNPs encontrados no genoma humano. Por exemplo, indivíduos com uma mutação base no gene APOE (gene da apolipoproteína) mostram um maior risco de contrair a doença de Alzheimer.

Sequência de DNA ajudará a identificação de SNPs. Pyrosequencing é uma técnica de sequenciação de alto débito que permite a detecção de variações alélicas (SNPs) entre múltiplas sequências paralelas criando sequências únicas. A detecção de polimorfismos de nucleotídeos únicos por PCR é necessária para muitos tipos de análises genéticas, desde o mapeamento de genomas até o rastreamento de mutações específicas. SNPs que estão localizados entre os genes são usados como marcadores biológicos para identificar e localizar os genes causadores de doenças.

Figura 1: mutação SNP onde a citosina é substituída por timina

O que é uma mutação?

Mutação refere-se a qualquer alteração na sequência de DNA. As mutações são causadas pela inserção de nucleotídeos, deleção de nucleotídeos, inversão de nucleotídeos, duplicação de nucleotídeos e rearranjo de nucleótidos no DNA. Essas mudanças resultam em efeitos negativos ou positivos nos fenótipos, e algumas mutações são herdadas pelas gerações subseqüentes. As mutações são originadas durante a replicação do DNA ou devido a diferentes fatores ambientais, como luz UV, fumaça de cigarro, radiação, etc.

As mutações em pequena escala e grande escala são visíveis no DNA. As mutações em pequena escala ocorrem devido a deleções, inserções, duplicações, diferenças de nucleotídeos únicos, inversões, etc. Mutações em grande escala ocorrem devido a deleções de áreas maiores, reprodução de variações de números, exclusão de genes, perda de cópias de genes e movimento de seções maiores do DNA da posição original, etc. As mutações resultarão na alteração da estrutura gênica que expressa proteínas erradas. Às vezes, as mutações resultam em características positivas e boas proteínas. As mutações são importantes para a evolução. Caso contrário, a população poderá não se adaptar aos ambientes em mudança e desafiadores. Portanto, as mutações são consideradas como a força motriz por trás da evolução. No entanto, a maioria das mutações é neutra.

Figura 2: Mutação de DNA

Qual a diferença entre SNP e Mutation?

- diff Artigo Médio antes da Tabela ->

SNP vs Mutação
SNP é a variação do DNA devido à diferença de nucleotídeo único no DNA.	A mutação é uma variação de DNA devido a qualquer alteração ocorrida na sequência de DNA.
Alterações
Isso envolve uma única alteração no DNA.	Isso inclui mudanças de nucleotídeos únicas ou diversas.
Ocorrência
SNP é muito comum e presente em uma freqüência de mais de 1% em uma população.	As mutações são muito raras e estão presentes em uma freqüência inferior a 1% de uma população.

Resumo - SNP vs Mutação

Uma mutação é definida como qualquer alteração ocorreu em uma sequência de DNA comparativamente à sequência de DNA normal. Estas são as mudanças causadas devido a erros de replicação do DNA ou a influência dos diferentes fatores ambientais. As mutações ocorrem através de inserções, deleções, inversões, duplicações e rearranjos de nucleotídeos. As mutações genéticas causam alterações estruturais e funcionais nos genes, resultando em diferenças significativas nas próximas gerações.No entanto, as doenças hereditárias raramente são causadas por mutações, uma vez que a doença hereditária é muitas vezes recessiva. SNP é a variação de nucleotídeo único em uma determinada sequência de DNA entre os indivíduos. Em SNPs, apenas uma diferença de nucleotídeos pode ser observada em um local particular da sequência. O SNP também é uma espécie de mutação conhecida como mutação pontual, pois muda o DNA, alterando um nucleótido da sequência considerada.

Referência:

1. "O que é uma mutação genética e como ocorrem mutações? - Referência Inicial da Genética. "U. S. Biblioteca Nacional de Medicina. Institutos Nacionais de Saúde, n. d. Rede. 24 de fevereiro de 2017

2. González, Pelayo, Antonio Díez-Juan, Eliecer Coto, Victoria Álvarez, Julian R. Reguero, Alberto Batalla e Vicente Andrés. "Um polimorfismo de um único nucleotídeo no gene kip1 humano p27 (-838C> A) afeta a atividade do promotor basal e o risco de infarto do miocárdio. "BMC Biology". BioMed Central, 02 de abril de 2004. Web. 24 de fevereiro de 2017.

Cortesia da imagem:

1. "Diagrama de mutação de substituição de polimorfismo de nucleotídeo único - citosina em timina" Por NHS National Genetics and Genomics Education Center - Flickr (CC BY 2. 0) via Commons Wikimedia

2. "DNA UV mutation" Por NASA / David Herring - NASA, (Public Domain) via Commons Wikimedia