Diferença entre transtornos mendelianos e cromossômicos | Distúrbios Mendelianos versus Transtornos Cromossômicos
Diferença-chave - Distúrbios Mendelianos versus Transtornos Cromossômicos
O DNA é o ácido nucleico que é usado para armazenar informações genéticas da maioria dos organismos vivos. A informação genética flui do pai para a prole durante a herança. A molécula de DNA está bem disposta em cromossomos que possuem milhares de genes. Cada gene consiste em dois alelos recebidos de cada um dos dois pais. Os distúrbios genéticos são causados devido às mudanças na informação genética do organismo. Pode ser devido a anormalidades cromossômicas ou anormalidades genéticas (alelo) . Os transtornos mendelianos são anormalidades alélicas que causam doenças genéticas em organismos devido à herança do pai para a prole. Os distúrbios cromossômicos são anormalidades numéricas e estruturais dos cromossomos que causam doenças genéticas devido a sinapses defeituosas e disjunção . Esta é a principal diferença entre distúrbios mendelianos e cromossômicos.
ÍNDICE
1. Visão geral e diferença de chave
2. O que são transtornos cromossômicos
3. Quais são os distúrbios mendelianos
4. Comparação lado a lado - Distúrbios Mendelianos versus Transtornos Cromossômicos
5. Resumo
O que são transtornos cromossômicos?
Um cromossomo é uma estrutura de DNA semelhante a um fio. Está localizado no núcleo de organismos vivos. Alguns organismos consistem em um pequeno número de cromossomos, enquanto outros possuem um número comparativamente grande de cromossomos. Os seres humanos têm um total de 46 cromossomos dispostos em 23 pares. Os cromossomos são compostos de seqüências de DNA e as seqüências de DNA são caracterizadas em genes. O gene é uma parte de um cromossomo que possui uma sequência de nucleótidos distinta para determinar uma proteína específica. Os cromossomos são realmente importantes porque contêm toda a informação genética do organismo. Assim, a estrutura cromossômica, a composição e o número afetam o conteúdo da informação genética dos organismos.
Os transtornos cromossômicos referem-se a condições anormais nos cromossomos de um organismo. Eles criam mudanças na quantidade ou disposição das informações genéticas dos organismos que causam problemas de crescimento, desenvolvimento e funções dos sistemas corporais. Eles ocorrem quando há uma mudança no número (aberração numérica) ou estrutura (aberração estrutural) dos cromossomos. A estrutura física cromossômica muda quando há uma aberração estrutural.É causada por várias razões, como deleções, duplicações, inserções, inversões, translocações, etc. Essas mudanças resultam em diferentes condições de doença, como defeitos de nascimento, perda de gravidez, retardo mental, risco de fertilidade, etc. Síndrome de Down, síndrome de Klinefelter e A síndrome de Turner são síndromes comuns causadas por anormalidades numéricas dos cromossomos. A síndrome de Cri-du-chat e várias outras síndromes são causadas devido a anormalidades estruturais dos cromossomos.
O cariotipagem é uma técnica chave empregada para identificar distúrbios cromossômicos. Ele revela informações sobre o tamanho, a posição do centrómero e os padrões de bandas dos cromossomos. Testes de sangue, testes pré-natais e estudos citogenéticos de FISH também podem ser realizados para identificar distúrbios cromossômicos em seres humanos.
Figura 01: Distúrbios cromossômicos simples
O que são transtornos mendelianos?
Existem milhares de genes em um cromossomo ao longo de seu comprimento. Um gene tem dois alelos que indicam os locais do gene nos pares de cromossomos. Estes loci são conhecidos como alelos e estão localizados no par de cromossomos homólogos. Cada pai contribui com um alelo para este par de alelos como descrito na herança Mendeliana. As doenças podem ser causadas devido a mutações em um ou mais genes nos cromossomos, embora haja estrutura e número de cromossomos normais. Essas mutações ocorrem devido à alteração da seqüência base dos alelos. Eles são herdados pela nova geração e podem levar a prole defeituoso. Essas anormalidades alélicas são conhecidas como distúrbios mendelianos e podem criar mudanças evolutivas em novas espécies.
Essas anormalidades alélicas podem ser detectadas em uma família por análise de pedigree, porque esses transtornos são transmitidos dos pais para a progênie. Cegueira de cor, hemofilia, fibrose cística, talassemia, anemia falciforme são exemplos de distúrbios de Mendelianos.
Figura 02: Transtorno mendeliano
Qual a diferença entre Distúrbios Mendelianos e Cromossômicos?
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Distúrbios Mendelianos versus Transtornos Cromossômicos |
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| Distúrbios mendelianos são as doenças genéticas causadas por anormalidades alélicas. | Os transtornos cromossômicos são as doenças genéticas causadas por números anormais e estrutura de cromossomos. |
| Causas | |
| Devem-se a mutações nos genes. | Eles são devidos a sinapses defeituosas e disjunção durante a divisão celular. |
| Transmissão para a próxima geração | |
| Esses distúrbios são transmitidos à progênie. | Esses distúrbios podem ou não ser transmitidos para a próxima geração. |
Resumo - Distúrbios Mendelianos versus Transtornos Cromossômicos
Os distúrbios genéticos ocorrem devido a anormalidades em genes e cromossomos. As doenças genéticas causadas por anormalidades alélicas são conhecidas como transtornos mendelianos e são herdadas de progenitores para progênies. Os distúrbios genéticos que surgem devido a anormalidades cromossômicas são conhecidos como distúrbios cromossômicos e podem ou não ser herdados de progênies. Os transtornos cromossômicos ocorrem principalmente durante a divisão celular e tendem a ser restritos a um indivíduo em particular.Esta é a diferença entre distúrbios mendelianos e cromossômicos.
Referência:
1. Schoumans, J. e C. Ruivenkamp. "Métodos de laboratório para a detecção de anormalidades cromossômicas. "Métodos em biologia molecular (Clifton, N. J.). U. S. Biblioteca Nacional de Medicina, n. d. Rede. 30 de abril de 2017
2. "Testes citogenéticos para anormalidades cromossômicas". "Testes citogenéticos para anormalidades cromossômicas Eastern Biotech Dubai. N. p., n. d. Rede. 30 de abril de 2017.
Cortesia da imagem:
1. "Mutações do cromossomo único" Por Richard Wheeler (Zephyris) Versão do vetor: NikNaks - Arquivo: Mutações de cromossomo único. png. (CC BY-SA 3. 0) via Commons Wikimedia
2, "Autorecessive" (CC BY-SA 2. 0) via Commons Wikimedia
